Um consórcio internacional liderado por cientistas da Universidade de Coimbra (UC) acaba de conquistar 1,2 milhões de euros da ERA-Net NEURON para estudar o autismo.
O projeto, intitulado “Astrocytes dysfunctions in Phelan-McDermid syndrome: from mechanisms towards new therapeutic strategies (SHANKAstro)”, é liderado por João Peça, professor da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC) e investigador do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC), e conta com a participação de cientistas da Alemanha, Bélgica, Itália e Suíça.
O grande objetivo da investigação, que tem a duração de três anos, é perceber quais são as células do cérebro que têm um papel principal no autismo, e, em particular, como é que as mutações no gene SHANK3 têm impacto na função normal durante a fisiopatologia da doença.
João Peça explica que as mutações no gene SHANK3 “são uma das causas mais comuns diagnosticadas para o autismo. No entanto, surpreendentemente, ainda pouco se sabe sobre as consequências decorrentes de mutações neste gene. Desde a sua descoberta original, as mutações no SHANK3 têm sido mais comummente estudadas em neurónios”.
Contudo, sublinha, «evidências recentes sugerem que os astrócitos, células do cérebro algo negligenciadas, também podem desempenhar um papel fundamental no desenvolvimento do autismo. Os astrócitos fornecem suporte metabólico e trófico críticos para os neurónios e foram recentemente identificados como “atores-chave” na formação e maturação dos circuitos neuronais. Portanto, a disfunção dos astrócitos, resultante da mutação no gene SHANK3, pode levar a problemas na formação e maturação do circuito neuronal, o que acabará por levar a anormalidades comportamentais e cognitivas».
Neste estudo, que reúne vários especialistas na área do gene SHANK3 e da biologia dos astrócitos, vão ser utilizados modelos inovadores, incluindo modelos de ratinhos geneticamente modificados, bem como organoides de cérebro humano capazes de imitar de perto a fisiologia celular humana.
Se os cientistas conseguirem decifrar o impacto que as mutações no gene SHANK3 têm no autismo, será possível “descobrir e desenhar terapias bem-sucedidas para doenças do neurodesenvolvimento”, conclui João Peça.
A ERA-NET NEURON é uma rede de financiamento europeu para investigação em Neurociência, focada em doenças do cérebro e distúrbios do sistema nervoso.
