O Instituto de Investigação e Inovação da Universidade do Porto (i3S) está a participar num projeto europeu que visa melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras, financiado pela Comissão Europeia em 15,5 milhões de euros.
Liderado pela Universidade de Tübingen (Alemanha), pelo Radboud University Medical Center de Nijmegen (Holanda) e pela Universidade de Leicester (Reino Unido), o projeto SOLVE-RD envolve mais de 20 instituições, de nove países europeus, e a Jackson Laboratory Non-profit Corporation, dos Estados Unidos (EUA).
“Os doentes que sofrem de doenças raras geralmente passam por um processo longo e difícil, às vezes durante dez ou quinze anos (também conhecido como odisseia da doença rara), antes de encontrarem um médico que conheça o seu problema de saúde”, informou a Comissão Europeia em comunicado.
Os avanços científicos podem ser também “lentos”, acrescenta a nota informativa, pois é “difícil encontrar um número suficiente de pessoas com a mesma doença rara que permita investigações bem-sucedidas”.
O objetivo deste projeto é “resolver um grande número de doenças raras, para as quais ainda não é conhecida uma causa genética, e melhorar o diagnóstico de pacientes com estas patologias, através de uma rede de conhecimento”, explicou Carla Oliveira, do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup), pertencente ao i3S.
Pretende-se, assim, aumentar a capacidade de diagnóstico das doenças raras em cerca de 3 a 5%, ou seja, encontrar aproximadamente duas mil soluções de diagnóstico para as 19 mil “situações ainda não resolvidas”, reaçou a cientista.
Se todos os parceiros envolvidos no SOLVE-RD “combinarem os dados de doentes com doenças raras”, a probabilidade de se encontrar um segundo ou terceiro doente com a mesma patologia “aumenta consideravelmente”, avançou a Comissão Europeia.
Esta síndroma “afeta fatalmente jovens adultos e é dificilmente diagnosticável com os métodos de rastreio disponíveis”, sendo, por isso, “uma doença modelo para o SOLVE-RD”.
































